| Si è concluso l’evento formativo su “Diagnosi precoce di patologie genetiche e placentari” organizzato per i medici ginecologi, specialisti in ostetricia e biologi a Pozzolengo (BS) presso Chervò Hotel & Resort, con il contributo incondizionato di idipharma. Con i relatori in sala sono stati approfonditi i più recenti strumenti di misurazione e valutazione disponibili. Qui di seguito l’intervista alla prof.ssa Irene Cetin, presidente del Corso e direttrice del dipartimento Donna-mamma-neonato al Buzzi di Milano, sui test di predizione e sulle terapie per il contenimento di alcuni rischi. Quali sono i temi più attuali che sono stati condivisi? La formazione e l’aggiornamento sono momenti fondamentali per la comunità scientifica in ambito di medicina riproduttiva poiché la scienza è in continua evoluzione e le applicazioni mediche sono particolarmente importanti per quanto riguarda la scoperta di markers predittivi di patologie ostetriche, che consentono l’identificazione del rischio sia materno che fetale di patologie, riducendo quindi gli outcome avversi materno/neonatali. Quali sono le più recenti evoluzioni della genetica? Sicuramente l’introduzione del cosiddetto NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Il NIPT è un esame eseguito con tecniche di NGS (Next Generation Sequencing), che necessitano di strumentazioni particolarmente all’avanguardia per effettuare l’amplificazione di piccoli frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Questo test in pratica è in grado di identificare la frazione fetale di DNA presente nella circolazione materna e di verificare, con precisioni ormai molto vicine al 100%, la presenza di un cariotipo anormale, in particolare per le trisomie fetali più frequenti. Esistono test di predizione ancora poco diffusi? Quali sono? Le tecniche NGS potrebbero ormai identificare quasi tutte le patologie genetiche attraverso un esame del sangue materno, ma il problema sono ancora i costi. Quindi nella pratica clinica alcune possibilità che la tecnologia ci consentirebbe non sono ancora disponibili e in certi casi alcuni test sono possibili solo in ambito privato. Quanti e quali screening genetici invece sono diffusi oggi più di ieri? Con quali vantaggi? Tra gli screening genetici il cosiddetto bitest, o ultrascreen è previsto per tutte le gravide, previa una consulenza che ne spieghi il significato, e consente di valutare in modo preciso il rischio di anomalie genetiche mediante una valutazione ecografica della “traslucenza nucale” associata ad un prelievo di sangue alla mamma per il dosaggio di 2 proteine prodotte dalla placenta (PAPP-A e free beta HCG). Il vantaggio è che gli esami invasivi diagnostici come amniocentesi e villocentesi, vengono limitati solo alle gravidanze con un rischio effettivo, limitando quindi il numero delle procedure invasive e il rischio di aborto conseguente. Quali rischi/insuccessi sono stati superati e quali obiettivi sono stati raggiunti ad oggi con la procreazione medicalmente assistita? La riproduzione assistita ha avuto sviluppi enormi negli ultimi 20 anni, portando ad aumentare la possibilità di gravidanza alle coppie infertili in cui vi sono cause di infertilità come l’occlusione delle tube, oppure un numero basso di spermatozoi. Il limite rimane ancora l’età materna, che si associa ad una riduzione della riserva ovocitaria. L’iperomocisteinemia è una delle cause degli aborti spontanei, della riduzione di crescita fetale, del distacco di placenta e della pre-eclampsia, come è possibile prevenirla e come si interviene con la profilassi nutrizionale e farmacologica quando si manifesta? L’iperomocisteinemia è causata dalla carenza di assunzione di folati, cioè la vitamina B9 ed altre vitamine B. L’iperomocisteinemia si verifica più facilmente in casi che hanno un determinato polimorfismo genetico, presente in almeno un terzo della popolazione italiana. La carenza di folati e l’iperomocisteinemia devono essere corretti con una supplementazione farmacologica con acido folico. Quali malformazioni fetali hanno subìto ad oggi un calo grazie alle supplementazioni nutrizionali da adottare fin dal periodo preconcezionale? Le malformazioni principalmente correlate a carenze nutrizionali sono i difetti di chiusura del tubo neurale, come la spina bifida, ma anche la labiopalatoschisi e le malformazioni cardiache. Queste malformazioni sono ridotte con la supplementazione, ma c’è ancora molto lavoro da fare perchè la supplementazione deve iniziare già dal periodo preconcezionale. Ci sono delle differenze da tenere in considerazione nella scelta della dose di supplementazione di folati? Certamente si. Il dosaggio di routine, per ogni gravidanza è di 400 microgrammi a partire da almeno un mese prima del concepimento, ma deve essere molto più alto nelle pazienti a rischio aumentato, raggiungendo i 5 mg al giorno, per esempio in caso di precedente bambino con malformazioni, obesità, malattie associate a malassorbimento, terapie farmacologiche che riducano l’assorbimento dei folati. |